При помощи персонализированной медицины, через несколько лет можно будет побеждать тяжелые генетические заболевания, которые сегодня не поддаются радикальному излечению. Такую цель поставила перед собой биолог Лусине (Люси) Абгарян, работающая в США. В свое время она окончила биофак Ереванского государственного университета (по специальности "биофизика"), а затем –университет в Сан-Диего, после чего долгое время работала в исследовательском центре Scripps Research (где, к слову, работает и нобелевский лауреат Артем Патапутян).
Несколько месяцев назад Абгарян основала свою компанию Grittgene Therapeutics, в рамках которой работает над лечением миотонической дистрофии. Это редкое наследственное заболевание вызывается сбоем в записи одного из генов (при кодировании генома, один из участков этого гена многократно записывается лишнее число раз). В результате нарушается работа мышц (они не могут расслабляться после напряжения: например, человеку трудно разжать руку после сжатия или выдохнуть после вдоха).
Для лечения этого заболевания (его 2-го типа) компания разрабатывает технологию, по которой этот генетический сбой редактируется в ручном режиме. Для этого хирургическим путем у пациента берутся мышечные клетки, из которых делаются стволовые клетки. Новизна подхода в том, что обычный биологический процесс здесь развернут вспять: в организме человека (и других живых существ) специализированные клетки организма рождаются из стволовых, здесь же – наоборот. Затем эти стволовые клетки, уже с исправленным генетическим сбоем, вводятся обратно в организм. Сейчас эта технология исследуется для скелетных мышц, важнейших для двигательной активности человека.
Другое направление работы Абгарян – поиск молекул-ингибиторов, которые бы сдерживали активность белка, запускающего симптомы этого заболевания. В каких-то случаях этот генетический дефект, будучи вписан в ДНК, остается в "спящем" состоянии, но иногда запускается под воздействием определенных белков в организме.
В поиске таких ингибиторов компания Абгарян сотрудничает с одной из армянских компаний, которая по технологиям машинного обучения проводит виртуальный (in silico) скрининг молекул-кандидатов.
"В будущем мы готовимся проводить все испытания самостоятельно. Лабораторные мощности для этого у нас есть", - добавила она.
Сейчас Абгарян рассматривает возможность расширить сотрудничество с армянскими учеными – и по биоинформатике, и по лабораторным исследованиям. В последние два месяца с представителями армянских научных учреждений прошли переговоры об этом, при поддержке Фонда армянской науки и технологий (FAST).
"А поскольку все начинается с образования, я готова рассмотреть возможность инвестиций, чтобы подготовить молодых ученых для наших проектов", - добавила она.
Отметим, у Абгарян более, чем 10-летний опыт работы - в частности, в группе ученых, которая создала препарат против рассеянного склероза и язвенного колита. У этих двух, казалось бы несхожих заболеваний, есть общий провоцирующий механизм: аутоиммунная реакция в организме, при которой рецепторы, отвечающие за работу лимфоцитов (клеток-"санитаров"), вбрасывают их в центральную нервную систему, где они начинают уничтожать клетки своего же организма. Лекарство регулирует работу этих рецепторов.
Что касается нынешнего проекта Абгарян по миотонической дистрофии, то она поставила перед собой амбициозную цель: вылечить первого пациента в течение 5 лет (при том, что лекарства обычно синтезируются и испытываются 10 и более лет). Правда, за последние годы в биотехнологиях растет роль искусственного интеллекта, который ускоряет исследования.
В свой проект Абгарян уже привлекла инвестиции в $5 млн.
